“去年山東省部分人大代表提出的‘關(guān)于出臺《山東省罕見病防治條例》’的議案，得到了各級領(lǐng)導(dǎo)的高度重視，省人大常委會有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)同志提出要以‘小快靈’‘小切口’的模式探索罕見病防治地方立法工作�！�12月28日上午，2024年山東第二屆罕見病立法與保障研討交流會在濟南舉行，山東省人大教科文衛(wèi)委員會副主任委員韓金祥在介紹會議背景和目的時說道。

會議由山東省罕見疾病防治協(xié)會主辦，來自中國罕見病聯(lián)盟、江蘇省人大、華東政法大學(xué)、山東省人大、省衛(wèi)生健康委、省科技廳、省藥監(jiān)局、省醫(yī)保局等單位的省內(nèi)外專家學(xué)者、立法工作者、有關(guān)單位代表等，共同探討罕見病預(yù)防與保障課題，推動罕見病防治在立法層面實現(xiàn)創(chuàng)新突破。

罕見病又被稱為“孤兒病”，但事實上，罕見病并不罕見。研討會期間，山東第一醫(yī)科大學(xué)副教授韓志琰在匯報了《山東省罕見病防治條例（草案）》（以下簡稱條例草案）的說明時介紹，我國已知的罕見病數(shù)量約有1400余種，據(jù)估計，罕見病患者群體已超過2000萬，占我國總?cè)丝跀?shù)的1.4%。根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例，“相當(dāng)于每30秒就有1名出生缺陷患兒出生�！表n志琰表示，罕見病立法十分必要，是破解罕見病防治與保障困局的最有效路徑。

會上記者了解到，山東省罕見病防治工作一直走在全國前列。2010年，山東率先在國內(nèi)成立首家省級罕見病防治協(xié)會。2013年，牽頭首個國家級罕見病綜合性防治研究項目，開展了到目前為止國內(nèi)最大規(guī)模的罕見病摸底調(diào)查，建立了罕見疾病臨床資源庫，完成了1萬多例罕見病病例的臨床信息登記。2017年，率先開展省級罕見病患者病例信息注冊登記工作，首批登記罕見病病種68種。截止到2024年3月，共登記罕見疾病207種，住院病例39037例，門診病例44576例。2019年，省立醫(yī)院牽頭省內(nèi)14家醫(yī)療機構(gòu)加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

在2024年1月召開的山東省第十四屆人民代表大會第二次會議上，省人大代表韓金祥聯(lián)名10位代表提出了“關(guān)于出臺《山東省罕見病防治條例》”的議案。2024年10月，經(jīng)省人大教科文衛(wèi)委員會審議，促請有關(guān)部門認真研究吸納代表議案提出的立法建議，做好調(diào)研論證和法規(guī)草案起草準備工作，建議將制定罕見病防治條例納入省人大常委會2025年地方立法工作計劃擬跟進制定或者修改的項目。

省人大教科文衛(wèi)委員會主任委員佘春明表示，將緊密聯(lián)系山東實際，聯(lián)合立法工作機構(gòu)和職能部門科學(xué)制定立法框架。在推動立法工作中，將注重與國家相關(guān)法律法規(guī)的銜接，確保立法的統(tǒng)一性和協(xié)調(diào)性，同時充分考慮罕見病防治工作的特殊性，確保立法工作的前瞻性、補充性、可操作性。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，山東在罕見病防治工作中成效顯著，近年來積極推動罕見病防治立法工作，恰逢其時，深入人心。他鼓勵和支持山東在全國罕見病防治立法工作中積極探索、先行先試、走在前列，為開展罕見病立法工作提供良好示范和有益借鑒。

研討會期間，與會人員圍繞罕見病防治立法的必要性和可行性以及條例（草案）進行了深入研討和交流，并提出意見建議。與會人員一致表示，今后工作中，將持續(xù)關(guān)注罕見病患者群體，積極維護人民健康權(quán)益，為提升山東省罕見病防治工作法治化水平，推動健康中國建設(shè)貢獻智慧和力量。 本報記者 郭延冉